Desde que se habló de "enfermedades raras" por primera vez en EE.UU en 1997, se han identificado cerca de 7.000 y gracias a los avances registrados, se ha asistido a un auténtico "boom" de censo de estas patologías. De manera constante se identifican nuevos genes implicados en su desarrollo. El resultado es que se detectan y reconocen nuevas dolencias que, hasta el momento, tan solo se consideran síntomas diversos.
Buena parte de estas enfermedades son crónicas y no tienen cura. En la actualidad, a penas se han desarrollado unos 50 "medicamentos huérfanos", nombre con el que se designa a los fármacos que se utilizan para tratarlas. Ante esta falta de remedios farmacológicos, en ocasiones, se trata a los pacientes con fármacos indicados para otras patologías, si se ha demostrado que pueden mejorar su calidad de vida, fármacos que se administran en los hospitales en concepto de uso compasivo. Sin embargo, el elevado coste de estos productos y el hecho de que sean medicamentos designados para otra patología, limitan las opciones de tratamiento, ya que algunos enfermos no sólo necesitan tratamientos farmacológicos, todavía sin diseñar, sino también otro tipo de cuidados.
Los pacientes necesitan más investigación, pero aplicada. Que se vaya más allá y que la investigación se dirija a hallar una cura o a mejorar su calidad de vida, no sólo sobre los genes afectados, para ello es necesario un cambio de mentalidad de los investigadores.
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